Norrländska hjärtfonden stöder Therese Andersson ochh hennes jobb med SNKR, ett svenskt nationellt kvalitetsregister över ärftlig hjärt- kärlsjukdomar, för att förhindra pötslig hjärtdöd.

 
Therese Andersson och kvalitetsregistret SNKR har fått 200 000 kr i stöd från Norrländska hjärtfonden. Therese jobbar på Centrum för kardiovaskulär genetik och Hjärtcentrum på Norrlands universitetssjukhus.
Kvalitetsregister är viktiga inom sjukvården eftersom de möjliggör systematisk uppföljning och utvärdering av vårdinsatser, vilket leder till förbättrad kvalitet, ökad patientsäkerhet och mer effektiv resursanvändning. Det aktuella projektet syftar till att skapa ett nationellt kvalitetsregister över ärftliga hjärtkärlsjukdomar, vilket inte finns idag.

 

Vid centrum för kardiovaskulär genetik (CKG) bedrivs idag utredningar av patienter och deras familjer med ärftliga hjärt-kärlsjukdomar. Det rör sig om ärftliga hjärtmuskelsjukdomar, rytmrubbningssjukdomar, sjukdomar i stora kroppspulsådern samt ärftligt förhöjda kolesterolvärden (familjär hyperkolesterolemi, FH). Verksamheten startade 2007 och får idag cirka 500 remisser per år. Sedan flera år har ett lokalt register etablerats i samarbete med Registercentrum Norr (RCN) I Umeå. Den ökande nationella aktiviteten inom området genererar en ökande mängd data som är unik både nationellt och internationellt. Detta möjliggör flera olika studier som täcker ett brett forskningsområde, t.ex. kardiologi, pediatrik, klinisk genetik, kirurgi och klinisk fysiologi.

 

Efter flera års diskussioner i ett svenskt kardiogenetisk nätverket om att etablera ett gemensamt svenskt nationellt kardiogenetiskt kvalitetsregister (SNKR), bestämdes att verka för ett register i Umeå (utom FH) med argumentet att CKG redan hade etablerat ett lokalt register. En forskningsinfrastruktur i form av ett nationellt kardiogenetiskt register är en förutsättning för utökade nationella och internationella forskningssamarbeten inom detta forskningsområde. Eftersom registret är en ovärderlig datakälla för de flesta forskargrupper i olika diagnosgrupper kan en utveckling på nationell nivå bidra till en unik databas för framtida forskning. Tack vare den nära kopplingen mellan forskargrupperna och svenska kardiogenetiska centra kan resultat och kunskap från olika projekt implementeras i svensk hälso- och sjukvård.

 

Registret utvecklas i nära samarbete mellan RCN och läkare i olika diagnosarbetsgrupper inom SNKR. En första pilotversion för diagnos arbetsgruppen rytmrubbningssjukdomar planeras att presenteras under sommaren 2025.